【概述】

    部分性心内膜垫缺损既是原发孔房间隔缺损合并二尖瓣前叶裂，多数伴有二尖瓣反流。

【病理解剖】

    在胚胎发育期，由于心内膜垫组织融合过程中的发育障碍所致。

    原发孔型房间隔缺损呈新月形，位于房间隔下部、房室瓣上方。二尖瓣反流的部位大多在其前叶的缺损处。二尖瓣前叶裂的程度轻重不一，严重者裂隙可达二尖瓣瓣环。部分患者的三尖瓣发育亦受到影响，三尖瓣隔叶仅有一些瓣膜样的纤维膜，甚至完全没有发育。大多数患者三尖瓣的前叶发育良好，因此，三尖瓣反流并不常见。

【病理生理】

    部分性心内膜垫缺损的病理生理改变与单纯的房间隔缺损类似。由于存在二尖瓣反流，使得左向右的分流量增大。随着患者年龄的增长，房室瓣反流加重，左向右的分流量会更大，出现进行性心脏扩大和充血性心力衰竭，伴发肺动脉高压。

【临床表现】

    1.症状：分流量小的部分性心内膜垫缺损症状不明显，仅在查体时发现心脏杂音。分流量大者，随着出生后肺血管阻力的下降，患者会出现大汗、呼吸急促、喂养困难、反复上呼吸道感染、生长发育迟缓、活动量受限，以及充血性心力衰竭。

    2.体征：由于右心室肥厚，出现明显的心前区隆起。典型杂音为胸骨左缘第2、3肋间Ⅱ～Ⅲ级柔和的收缩期杂音。心尖部多可闻及典型的二尖瓣反流所引起的收缩期杂音。合并肺动脉高压者，肺动脉瓣听诊区第二心音亢进。右室明显扩大者可闻及三尖瓣反流的杂音。

【典型病例】