【概述】

    主动脉瓣狭窄是指主动脉瓣膜先天性发育不良所致左室到主动脉的血流梗阻，是最常见的左室流出道梗阻类型。包括主动脉瓣叶交界融合、二瓣化、单瓣化，并可能伴发左心系统发育异常，如二尖瓣及左心室、瓣下结构及主动脉弓部的畸形。

【病理解剖】

    主动脉瓣二瓣化是最常见的先天性主动脉瓣狭窄畸形(约占主动脉瓣狭窄的70％)，大部分病例两瓣的交界位于主动脉前后位，呈左右瓣分布伴交界融合，冠状动脉开口分别在左、右冠状窦内。交界位于主动脉两侧者，两瓣叶呈前后分布，两个冠状动脉开口常起自前瓣窦。单叶瓣较为罕见，为一中心有孔的隔膜样结构。主动脉瓣发育为三叶瓣，如交界粘连亦可致主动脉瓣狭窄。除瓣叶数量变异外，常见瓣叶增厚、形态异常和瓣叶黏液样变性等。左心室肌肉常继发肥厚增生，左心室腔缩小，左心室腔扩大者见于晚期合并心力衰竭的患者。先天性主动脉瓣狭窄可合并其他畸形，常见有动脉导管未闭、二尖瓣关闭不全、主动脉缩窄及左心发育不良。

【病理生理】

    主动脉瓣狭窄导致左室血流到主动脉受阻，主动脉前向血流减少，大脑供血亦减少，临床可出现晕厥。主动脉瓣狭窄增加左心室后负荷，导致左心室肥厚，可出现左心功能不全及左房压和肺动脉压增高。左室壁增厚，室壁张力增加，心肌耗氧量增加；同时，肥厚的左室壁心肌顺应性下降，从而左室舒张压增加、心脏舒张期冠状动脉灌注压下降，心肌供血减少，临床上出现心肌缺血的表现。

【临床表现】

    1.症状：主动脉瓣严重狭窄的婴幼儿有重度发绀及低心排出量的表现。儿童和青少年时期多数患儿无明显症状，生长发育正常。常在体检时因心脏杂音发现本病。少数患者活动时出现心绞痛、晕厥或活动后心悸、气促。

    2.体征：胸骨上窝或胸骨右缘可扪及收缩期震颤，闻及收缩期喀喇音；胸骨右缘第二肋间可闻及收缩期喷射性杂音并向颈部传导；脉压差缩小。主动脉瓣严重狭窄的婴幼儿，第二心音分裂，多可听到舒张早期主动脉瓣反流的杂音，心排出量低的患儿主动脉瓣区杂音不明显。    

【典型病例】