【概述】

    主动脉瓣上狭窄是指主动脉于瓣上水平的先天性异常导致主动脉血流受阻的心血管畸形，是左室流出道梗阻类型中最少见的一种。

【病理解剖】

    主动脉瓣上狭窄常合并肾、脑、肠系膜、肺等脏器的动脉狭窄，部分患者合并William综合征(智力低下、特殊面容及高钙血症)，具有遗传倾向。可分为两型：

    1.局限型：占75％。表现为窦管交界附近局限性主动脉壁环状增厚，形成嵴状管腔内狭窄。因该处动脉中层及内膜增厚形成环形纤维向管腔内突入，阻挡左冠状动脉开口，远端呈狭窄后扩张，升主动脉根部外观缩窄呈沙漏状。此型中尚有部分呈隔膜型。

    2.弥漫型：自窦管交界起，升主动脉远端呈广泛内壁增厚及管腔狭窄，多累及主动脉弓部，主动脉弓远端多数正常。升主动脉可见内膜苍白而僵硬。镜下观察见内膜增厚，呈黏液样变性，中层纤维组织增生，弹力纤维减少或消失并排列紊乱，往往中层与内膜无明显分界。部分患者，特别是William综合征患者，可有右心室流出道狭窄，多发生于肺动脉瓣及其瓣下或外周肺血管水平。    

    主动脉瓣叶游离缘与主动脉壁粘连或沙漏型主动脉瓣上狭窄的梗阻嵴覆盖在主动脉窦上，均可造成冠状动脉开口处狭窄。即使无上述病变，狭窄近心端的主动脉窦内高压常导致冠状动脉扩张、屈曲和中层肥厚，较早地发生动脉粥样硬化。

【病理生理】

    主动脉瓣上狭窄与主动脉瓣狭窄的病理生理改变相同，且口左心室压力增高，心脏收缩期，左心室和主动脉之间产生压力阶差，主动脉前向血流和冠状动脉血流减少。但是，瓣上狭窄的冠状动脉血氧供需矛盾更明显，因为左心室收缩压的升高导致心室壁增厚及室壁张力增加，心肌耗氧量增加；但冠状动脉开口狭窄或冠状动脉的扩张、屈曲和中层肥厚，导致冠状动脉血流减少。本病合并William综合征的婴幼儿常有高钙血症。

【临床表现】

    可分为三型：    

    1.A型：主动脉瓣上狭窄婴幼儿约占总数的1／3。A型患儿合并特殊“小精灵”面容，智力低下及高钙血症，称为William综合征。“小精灵”面容是指：高而突出的前额、内眦赘皮、平鼻梁、颧骨及下颌骨突出、眼距增宽、斜视、人中长、牙齿异常。

    2.B型：是指有明显家族史，但无William综合征表现。

    3.C型：既无家族史，又无William综合征表现。

    主动脉瓣上狭窄婴幼儿一般无异常表现。症状多出现在儿童或青少年期，表现为活动后心悸、气促，晕厥或心绞痛。主动脉瓣上狭窄常合并冠状动脉病变，因此，心绞痛症状相对多见。在患儿的胸前及胸骨左缘第二肋间可扪及震颤，并可闻及收缩期喷射性杂音，向颈部传导。常无收缩期喀喇音和主动脉瓣关闭不全的舒张期杂音。右上肢血压高于左上肢。如合并外周肺动脉狭窄，则可听到连续性杂音。

【典型病例】