【概述】

    三尖瓣下移畸形(Ebstein畸形)是一种并不多见的累及三尖瓣及右心室的复杂先天性心脏病。其病理特征主要是三尖瓣隔瓣和(或)后瓣向右室心尖下移；部分右心室壁心房化(心室壁变薄似右房壁并扩张)。

【病理解剖】

    Ebstein畸形的基本特征如下：

    1.下移的三尖瓣隔瓣和(或)后瓣严重发育不良，或只有膜样残迹。下移的瓣叶、腱索、乳头肌发育异常。

    2.前叶虽然附着于正常瓣环水平，但较大，呈船帆状，腱索间隙变窄，且不同程度地消失或粘连到右室壁上，部分病例发育不全或下移并阻塞右室流出道。

    3.三尖瓣环扩大，瓣叶关闭不全或狭窄。

    4.Ebstein畸形的右心室被下移的三尖瓣隔瓣和(或)后瓣分隔为无泵血功能的房化心室和功能心室两个部分。房化心室的室壁较正常薄，多为右心室的后壁和下壁，严重者可壁薄如纸；功能右心室是指位于下移三尖瓣环下方的心室，包括小梁部和漏斗部。这部分的室腔明显减小，小梁部变小，漏斗部也因残余的瓣膜组织或附着漏斗部的异常肌束或纤维束而变狭窄。无论是房化心室还是功能心室的心肌纤维细胞均较正常少。

    5.右心房显著扩大，合并房间隔缺损。

    Ebstein畸形分四型：

    (1)A型：功能右室容积足够，房化右室小。前叶正常，后叶轻度下移。

    (2)B型：房化右室明显扩大，前叶活动好。后叶、隔叶明显下移。

    (3)C型：前叶活动受限，后叶、隔叶严重发育不良，仅剩部分瓣膜残迹组织。

    (4)D型：房化右室明显扩大，全部瓣膜严重发育不全，形态为附着于右心室的膜状组织。功能右室发育不良，只有漏斗部，仅通过前隔交界相通。

    Ebstein畸形的病理解剖改变个体差异较大，临床表现也有较大差别。A型患者可终身无症状，其自然寿命可长达79岁；但D型患者由于三尖瓣和右心室严重发育不良，如不及时治疗，新生儿期即可死亡。

 大多数Ebstein畸形都有卵圆孔未闭或房间隔缺损，左、右房之间有血流交通。

    Ebstein畸形常合并的其他心血管畸形包括肺动脉狭窄或闭锁、室间隔缺损、法洛四联症、右室双出口等。

【病理生理】

    1.三尖瓣关闭不全  由于三尖瓣的瓣叶改变和瓣环扩大产生三尖瓣关闭不全(反流)，极少数患者三尖瓣前叶明显下移，并形成三尖瓣和(或)右室流出道狭窄。    

 2.右心功能不全  起因于三尖瓣关闭不全；房化右室的矛盾(反向)运动；功能右心室腔的明显减少以及右心室心肌细胞减少。从而导致右心房和静脉压升高，产生肝大、腹水或下肢水肿。

 3.心房水平右向左分流  由于右房压升高，心房水平产生右向左分流。如心房水平是左向右分流则表明右心功能轻度受损及三尖瓣关闭不全不严重。

【临床表现】    

 1.症状：因病变程度不同，表现也不一样。严重的患儿，在新生儿期即出现呼吸急促、发绀、心律失常和明显右心力衰竭。但更多的患者是在儿童期或成年后才出现症状。最初多数在活动后出现轻度心悸、气促，症状逐渐加重，最终出现明显右心功能不全的表现。发绀是另一常见症状。由心律失常所致的心悸也是Ebstein畸形的常见症状之一，特别是合并B型预激综合征的患者。

 2.体征：心脏明显扩大，可见左前胸隆起，第一心音分裂，胸骨下缘可听到三尖瓣关闭不全的收缩期杂音。如合并其他心血管畸形可听到相应的心脏杂音。

【典型病例】