【概述】

    由于二尖瓣或其相关结构先天发育异常而导致的以二尖瓣狭窄为主要临床表现的先天性心脏病。    

【病理解剖】 

    先天性二尖瓣狭窄可发生于二尖瓣环上、瓣环、以及瓣下三个不同水平。其病理类型有：瓣环发育不良、二尖瓣瓣叶交界粘连、腱索增厚或短缩、双孔二尖瓣、“吊床样”二尖瓣，以及“降落伞”状二尖瓣，后者是由二尖瓣前、后叶腱索附着于单一乳头肌而形成的。先天性二尖瓣狭窄常伴发的畸形有：室间隔缺损、主动脉缩窄、主动脉瓣狭窄、主动脉瓣下狭窄，以及同时合并左心流入道、流出道多水平狭窄的Shone’s复合畸形。    

【病理生理】  

    由于二尖瓣口有效面积减小，导致左房排血受阻，左房压与肺静脉压升高：导致肺淤血，继而肺动脉与右室压力增高。肺毛细血管静水压升高，迫使水分进入肺间质及肺泡腔，最终导致肺水肿。支气管静脉淤血累及细支气管，引起气道阻力增加，肺顺应性下降。作为一种代偿机制而发生的肺血管收缩，导致右心室压力升高，右心室肥厚。随着病情进展，肺小动脉内膜增厚、中层肥大，导致持续肺动脉高压。最终，右心功能出现衰竭，肺血流减少，继而体循环血流减少。如果心脏排出量严重减少，将会发生合并肝、肾功能不全的终末期脏器衰竭、休克、代谢性酸中毒。右心功能衰竭导致体静脉淤血，肝大、腹腔积液、下肢水肿。

【临床表现】

    1.症状：二尖瓣重度狭窄患儿，在没有足够大的房间交通情况下，出生后很快将会因急性肺水肿而发生呼吸窘迫。如果合并房间隔缺损，患儿则会表现为肺血多而体循环血量减少症状。二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，在度过新生儿期之后，会出现低心排出量和右心功能衰竭症状，如反复肺部感染，生长停滞，吸奶时疲惫、大汗，呼吸急促，以及慢性咳嗽等。在大龄儿童，则会出现活动受限，运动耐力差，易疲劳等症状。肺淤血则表现为逐渐加重的呼吸困难症状，开始时表现为活动后呼吸困难，后期可出现夜间阵发性呼吸困难，端坐呼吸，甚至出现急性肺水肿症状。在病史较长的大龄患儿，还可出现由于左房增大而造成的局部压迫症状，如吞咽困难、声音嘶哑、胸痛等。而咯血、心房纤颤在儿童则很少见。

    2.体格检查；二尖瓣轻度或中度狭窄患儿，末梢循环及脉搏正常，心尖部听诊第一心音增强，舒张期逐渐增强的低频隆隆样杂音。二尖瓣重度狭窄者，末梢循环差，脉搏细弱，手足发凉，心脏抬举样搏动，心尖部听诊第一心音减弱，舒张期杂音可因心功能衰竭而减弱。

【典型病例】