【概述】

    由于瓣环、瓣叶、腱索、乳头肌先天性发育异常而导致的二尖瓣反流。

【病理解剖】

    根据二尖瓣瓣叶的活动情况，可将先天性二尖瓣关闭不全分为三种病理类型：

 1.瓣叶活动正常型：如瓣叶裂隙、瓣环扩大、交界区瓣叶组织缺损等。

 2.瓣叶活动过度型：腱索纤细延长、腱索断裂、乳头肌延长均可导致前叶或后叶脱垂，左室收缩期瓣尖脱入左房侧。

 3.瓣叶活动受限型：乳头肌发育异常、腱索短缩可导致二尖瓣活动受限，造成关闭不全。其中最为常见的病理改变是瓣环扩大，其次是瓣叶脱垂。

【病理生理】

    二尖瓣反流使左心系统正常的血流模式发生了改变，在左室收缩期，一部分血流从左室反流到左房，使左室射血量成比例增加，但前向血流量减少。在下一个心动周期反流到左房的那部分血流再次流人左室，导致左室负荷过度，根据Frank-Starling定律，左室每搏输出量代偿性增加。反流量大小取决于瓣口有效面积、跨瓣压差、左室收缩压的大小。因此，导致左室后负荷增加的因素如高血压、主动脉瓣狭窄可使二尖瓣反流量增加。

    先天性二尖瓣关闭不全的自然病程可分为两个阶段，即代偿期和失代偿期。在代偿阶段，左心室因舒张期充盈量增多而代偿性扩大，左室排血量增多。左心房也发生同样改变，即代偿性增大。这时，左心负荷虽然增加，肺循环与右心压力仍可维持正常。左心房的顺应性可降低左室后负荷，左室扩大、室壁肥厚使左室收缩力增加。因此，尽管一部分血液流入左房，由于左室排血量代偿性增加，心排出量还可以维持在正常水平。当左室不能维持足够的前向血流输出时，心脏便进入了失代偿阶段。由于左室收缩力下降，左室收缩末期容积逐渐增加，左室舒张末期压力增加，继而左房压升高。左房压升高又使左室后负荷增加，左室射血功能受到进一步损害。左室舒张末期与收缩末期容积增大，最终导致肺淤血。同代偿期相比，左室前向射血分数下降，但由于大量的二尖瓣反流，左室总体射血分数可维持在正常水平。随着二尖瓣反流的不断恶化，左室总体射血分数下降，表明左室功能损害进一步加重。肺静脉压力长期升高可导致肺动脉高压，最终导致右心力衰竭。

【临床表现】

 1.症状：儿童对二尖瓣关闭不全这一病理改变有很强的耐受性，二尖瓣轻至中度关闭不全患儿可长期无症状，直到20～30岁时。二尖瓣重度关闭不全者可出现生长发育迟缓甚至停滞、呼吸急促症状。一旦形成肺动脉高压，患者将出现心悸、活动后呼吸困难、运动耐力减低症状。

 2.体格检查：呼吸频率、心率增快，心尖搏动向左下方移位。在疾病发展进程的中晚期，可出现一个心动周期心脏双搏动现象。心脏叩诊显示心脏浊音界扩大。心尖部听诊可闻及典型的收缩期高调、吹风样杂音，向左腋下传导；第一心音减弱，第二心音分裂。在重度二尖瓣关闭不全患者，心尖部可听到第三心音。

【典型病例】