【概述】 

    房间隔上存在缺口。发病率约为1／1500，占先天性心脏病的6％～10％，多见于女性。    

【病理解剖】

    正常的房间隔组织由继发隔和原发隔组成。在胚胎期，原发隔下缘与心内膜垫融合形成房间隔，原发隔向上延伸至继发隔下缘左侧，关闭卵圆孔。

 临床上一般将房间隔缺损分为以下几型：

 1.继发孔型：亦称中央型，是由于继发隔缺损所致。

    2.静脉窦型：亦称上腔型，位置接近上腔静脉与右心房连接处，多并发右上肺静脉畸形引流。

    3.原发孔型：位于房间隔的下部，紧邻房室瓣，缺损呈新月状。多合并二尖瓣前叶裂，称部分性心内膜垫缺损。

    4.单心房：是由于房间隔完全未发育所致，多见于内脏异位综合征。

    5.冠状静脉窦型 (无顶冠状静脉窦综合征)。

【病理生理】

    心房水平分流的方向和程度取决于房间隔缺损的大小和左右心房间的压力差。一般情况下，左心房的压力高于右心房，导致左向右分流。大量的左向右分流导致肺血管床的病理改变，肺血管阻力升高，引起肺动脉高压，严重者可能引起三尖瓣反流甚至肺动脉瓣反流。房间隔缺损导致的艾森曼格综合征临床上较为少见，临床上所见的发绀多由于以下原因：下腔静脉血由大的下腔静脉瓣经房间隔缺损导流入左心房；左上腔静脉回流入无顶冠状静脉窦；单心房所致的体、肺静脉血在心房内充分混合。

【临床表现】

    1.症状：单纯房间隔缺损的临床症状不典型，大多数患者因为查体时发现心脏杂音而就诊。部分患者有活动后心悸、气促，多数在成人期发生。极少数患者在婴幼儿期会出现呼吸急促、多汗、活动受限，充血性心力衰竭罕见。部分患者由于并发房性心律失常而就诊，多为室上性期前收缩或房扑、房颤。发绀少见。

    2.体征：可以出现心前区隆起。听诊发现胸骨左缘第2、3肋间Ⅱ～Ⅲ级柔和的收缩期杂音，以及第二心音固定分裂为房间隔缺损的典型杂音。肺动脉压力增高者可有肺动脉瓣区第二心音亢进，缺损较大的患者可有相对性三尖瓣狭窄所致的舒张期隆隆样杂音。

【典型病例】