【概述】

 枕大孔区畸形是指枕骨、上颈椎和此区域的脑、脊髓先天性畸形。颅颈移行部为一特殊区域，发育过程相当复杂。如果胎儿在发育过程中受到某种影响，则可形成多种畸形，临床上包括：颅底陷入症、环椎枕化、环枢椎脱位、颈椎融合和小脑扁桃体下疝。

 【病理分类】

 1．颅底陷入症：是一种颅底及上颈椎发育畸形，系指枕骨大孔为中心周围的颅底结构向颅内陷入，枢椎齿状突高出正常水平，甚至突入枕骨大孔，枕骨大孔前后径缩短和颅后窝狭小，因而使延髓受压和局部神经受牵拉。

 2．扁平颅底：是指蝶骨体长轴与枕骨斜坡构成的颅骨基底角变大。基底角是蝶鞍中心点和鼻根部及枕骨大孔前缘连线构成的角度。正常值是123～143°，超过143°即为扁平颅底。

 3．环椎枕化：枕骨与环椎部分或完全融合，环椎成为枕骨的一部分，引起环椎旋转或倾斜，颈椎位置上升，枢椎齿状突亦随之上升，重度者可造成延髓或颈髓的压迫。

 4．环、枢椎脱位：由于环椎韧带或枢椎齿状突发育不良或齿状突分离，环椎向前、枢椎向后脱位，以至该段椎管管腔狭窄。

 5．颈椎融合：这一病变颈椎数目减少，颈项缩短，颈部运动受限。头颅重心前移使头颅倾斜或旋转。

 6．小脑扁桃体下疝（Arnold-Chiari 畸形）多由于后颅窝中线脑结构在胚胎时期的发育异常，导致延髓下段移入椎管，小脑扁桃体异常延长呈楔形，并向下移位至枕大孔前后唇连线以下3mm以上，往往伴有延髓和第四脑室的尾向移位，部分病人伴有脑、脊髓积水。

 【症状体征】

 1．颈项短粗，后发际低，面颊不对称。

 2．有颈神经根刺激症状。

 3．有颅内压增高症状存在，有脑脊液循环受阻而产生脑积水时，可引起头疼、呕吐、视力障碍和视乳头水肿等症状。

 4．有眩晕、共济失调、面部感觉减退和视力障碍等椎动脉供血不足症状。

 5．颅神经和上颈神经受累症状，表现为枕颈部疼痛、面部麻木、声音嘶哑、吞咽困难和舌肌萎缩。

 6．延髓和上颈髓受压症状，可出现偏瘫、四肢瘫、偏侧或四肢感觉障碍、腱反射亢进、病理反射阳性、括约肌功能障碍和呼吸困难。

 7．小脑症状，表现为步态不稳、共济运动障碍和眼球震颤等。