【概述】

 重症肌无力(myasthenia gravis，MG)是自身免疫性神经肌肉接头疾病，是因抗乙酰胆碱受体(acetylcholine receptor，AchR)抗体介导的免疫机制造成肌肉运动终板损害，影响神经肌肉传导所致的疾病。MG的特征性临床表现是肌无力的疲劳性和波动性。

【症状体征】

 (一)临床特征

 重症肌无力的临床特征是：骨骼肌肌无力的波动性(fluctuating nature)，也称作易疲劳性(excessive fatigability)，肌无力活动后加重、休息后减轻的随意肌无力，多表现为晨轻暮重。病程也呈波动性进展，持续长时间的肌无力波动就称作“缓解”或“恶化”。肌无力多由眼外肌受累开始，其次易受累的是面肌和口咽肌，肢体和颈肌肉无力也常见，但多与眼肌和口咽肌无力合并存在，单独影响肢体的肌无力很罕见，肌无力以近端为重，重症患者呼吸肌也可累及。

 临床表现为眼睁开费力、困难，视物成双，眼不易闭紧，面部表情不自然，甚至有苦笑面容，说话久后就构音不清，鼻音重，咀嚼费劲，吞咽困难，甚至呛咳，四肢无力，且以近端为重。

 (二)分类

 MG可按发病年龄、肌肉受累的部位和严重性分类、有或无抗AchR抗体和病原等进行分类：

 1.按发病年龄分类：暂时性新生儿MG：时由于患有MG的母亲通过胎盘将母亲体内的AchR抗体输送给新生儿所致。仅10%～15%的婴儿于生后几小时表现有MG的临床症状，包括肌张力低下、呼吸困难等。症状一般于1～3周自发消退，症状严重和影响呼吸者需要支持和吡啶斯的明等药物治疗。

 2.按AchR抗体阴性或阳性的分类

 (1)血清阳性MG(seropositive MG)：是获得性自身免疫MG中最常见的一型。仅85％的全身型MG患者和50～60％的眼肌型MG患者，放射免疫试验AchR抗体阳性。该型MG的临床和基础研究最多，本文只介绍血清阳性MG。

 (2)血清阴性MG(seronegative MG)：约10％～20％的MG患者无AchR抗体，该亚组称为血清阴性MG(seronegative MG)。血清阴性MG患者的致病抗体尚未查明，已知20％～50％的患者有肌肉一特有酪氨酸激酶(muscle-specific tyrosine kinase，MuSK)抗体，表现有不同的临床和治疗反应，如肌无力的定位和肌萎缩、对免疫抑制治疗反应不良等。除MuSK抗体外，还可查出其他体液因素，如可逆转的抑制AChR功能的IgG抗体，以及间接抑制AChR功能的非IgG因素(可能为IgM)。

 3.按严重性的分型(Osserman分型)

 (1)眼肌型MG：疾病只局限于眼肌。

 (2)全身性MG：按其严重程度再分为轻型和中型两种。

 (3)严重性MG。

 (4)MG危象伴有呼吸衰竭。

 4.病原的分类

 (1)获得性自身免疫MG：是最常见的类型。

 (2)暂时性新生儿MG。

 (3)药物诱发性MG：代表药是D-青霉胺诱发MG，其临床表现和典型的获得性自身免疫MG相同，血清AchR抗体也呈阳性，但停药后能缓解和恢复。其他诱发MG样无力的药物还有箭毒、氨基糖苷类、奎宁、普鲁卡因胺和钙通道阻滞剂。

 (4)先天性MG(AchR缺乏症，慢通道综合征和快通道综合征)：是一组突触后神经肌肉传导遗传性疾病，有其特征的发病年龄、病理、电生理和治疗。