【概述】 

 痛风是由于慢性嘌呤代谢障碍所致高尿酸血症、反复发作的痛风性急性关节炎、痛风石、尿酸性尿路结石、间质性肾炎，严重者致关节畸形及功能障碍等一系列临床表现的异质性疾病。按病因可分为原发性和继发性两类，原发性占绝大多数。原发性者多由多基因遗传缺陷引起肾小管分泌尿酸功能障碍，使尿酸排泄减少或嘌呤代谢缺陷导致尿酸生成增多所致。在原发性痛风患者中，由尿酸生成增多所致者仅占10%左右，大多数均由尿酸排泄减少所致。继发性者多由某些遗传性疾病，如I型糖原累积病等、某些血液病如白血病、多发性骨髓瘤、淋巴瘤及其他恶性肿瘤化疗和放疗后或慢性肾病等，都可因尿酸生成过多或肾小管分泌尿酸减少而致高尿酸血症。 

【症状体征】 

 好发于40岁以上的中老年男性(约占95%)，患者常有家族遗传史。临床表现可分为四个阶段： 

 (一)无症状期

 仅有血尿酸波动性或持续性增高。从血尿酸增高至症状出现可长达数年至数十年，甚至终身无临床症状，称为无症状性高尿酸血症。高尿酸血症同时伴痛风性关节炎，才可诊断为痛风。 

 (二)急性关节炎期 

 是原发性痛风最常见的首发症状。初发时往往仅累及小关节，后发展为多关节受累。以足拇趾的趾关节为好发部位，其次为足底、踝、足跟、膝、腕、指和肘。第一次发作通常在夜间，数小时内局部关节即出现红、肿、热、痛，并伴有发热、白细胞增多与血沉增快等全身症状。疼痛往往十分剧烈，轻度按压便可有剧烈疼痛。患者常在夜间痛醒而难以忍受。受寒、劳累、酗酒、食物过敏、进食含嘌呤食物、感染、创伤和手术等，为常见的诱发因素。 

 (三)间歇期 

 少数患者终身可只发作一次便不再复发，也有偶尔5～10年后复发，一般在 6个月至2年内会第二次发作。通常病程愈长、发作愈多，病情也愈重，并出现X线改变。 

 (四)慢性关节炎与肾病变期 

 1.慢性关节炎：多见于未经治疗或治疗不规则、反复发作者。其病理基础是痛风石在骨关节周围组织中形成并引起关节的侵性损伤，称为痛风性慢性关节炎。此期关节炎发作较频，间歇期缩短，疼痛日益加剧，甚至发作后不能完全缓解。痛风石的形成是由于尿酸盐沉积在软骨、滑膜、肌腱和软组织的结果，为本期常见的特征性表现。痛风石常见于耳廓、跖趾、指间、掌指、肘等关节附近，亦可见于尺骨鹰嘴滑车和跟腱内。痛风本身虽然不痛，但若痛风石形成过多并毁损关节可致手足畸形、功能障碍。痛风石表面的皮肤可变得十分薄弱，一旦溃破可排出白色粉末状尿酸盐结晶，此时病变一般已至晚期。 

 2.肾脏病变：病程较长的痛风患者约1/3有肾脏损害，表现为三种形式： 

 (1)痛风性肾病：为过多的尿酸盐沉积在肾间质内所致早期可仅有间歇性蛋白尿和显微镜下血尿，随着病程进展逐渐转为持续性蛋白尿，肾浓缩功能受损，出现夜尿增多、等渗尿等。晚期发展为慢性肾功能不全。部分患者以痛风性肾病为最先的临床表现，而关节炎症状不明显，易与肾小球肾炎和原发性高血压合并肾病混淆。 

 (2)尿酸性肾结石：部分患者可以尿酸性肾结石为首发表现。若为细小泥沙样结石，因可随尿液排出故可无症状，而较大结石则常引起肾绞痛、血尿及尿路感染等症伏。 

 (3)急性肾衰竭：由于大量尿酸盐结晶堵塞在肾小管、肾孟及输尿管内，引起尿路梗塞。患者突然出现少尿甚至无尿，如不及时处理，可迅速发展为急性肾衰竭。