妙手仁心 让马凡氏综合征不再麻烦

[2012-03-06][亚心网] 

    亚心网讯：7岁的阿孜古丽,看上去与她的年龄不相符合。高度的近视,瘦长的身材,细长的四肢,蜘蛛指(趾),长期心衰造成的的重度营养不良,使的本应欢快的小姑娘像一个老太婆。她得了一种罕见的疾病:马凡氏综合征。

    马凡氏综合征又名蜘蛛指(趾)综合征,属于一种先天性遗传性结缔组织疾病,有家族遗传史。主要表现为骨骼、眼和心血管系统受累。心血管方面表现为大动脉中层弹力纤维发育不全,主动脉或腹总主动脉扩张,形成主动脉瘤或腹总主动脉瘤。主动脉扩张到一定程度以后,将造成主动脉大破裂死亡。发病率约0.04‰~0.1‰。如美国女排明星海曼、俄罗斯滑冰选手格林科夫死后尸解显示均患此病。其主要临床表现:1、骨骼肌肉系统:主要有四肢细长,蜘蛛指(趾),双臂平伸指距大于身长,双手下垂过膝,上半身比下半身长。长头畸形、面窄、高腭弓、耳大且低位。皮下脂肪少,肌肉不发达,胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低,呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛,关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。2、眼:主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男性多于女性。3、心血管系统:约80%的患者伴有先天性心血管畸形。常见主动脉进行性扩张、主动脉瓣关闭不全,由于主动脉中层囊样坏死而引起的主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂。二尖瓣脱垂、二尖瓣关闭不全、三尖瓣关闭不全亦属本征重要表现。可合并先天性房间隔缺损、室间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。也可合并各种心律失常如传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等。

      阿孜古丽是一例马凡氏综合征的典型患者。除了高度的近视,瘦长的身材,细长的四肢,蜘蛛指(趾)等外。心血管并发症是威胁其生命的主要原因。由于患者主动脉中层缺失,管壁变薄,升主动脉不断扩张,7岁小孩的升主动脉比成人升主动脉还要粗。影响到主动脉瓣关闭不全,心脏也在不断扩大,影响到二尖瓣关闭不全,使心脏功能不断下降,恶性循环不断加剧。如果不阻止这种恶性循环,小女孩可能随时猝死,永远失去手术机会或者手术后心脏无法恢复正常功能。手术治疗是唯一可行方法。

    以程端主任为首的院专家组经过仔细的检查、讨论。为阿孜古丽制定出手术方案:升主动脉置换、冠状动脉移植、主动脉瓣置换、二尖瓣置换。此方案可以最大限度的改善患者生活质量。

    手术复杂,费用近十万元,对于一个农民家庭无异于天文数字。经过医院、卫生厅、当地农合办公室讨论决定:卫生厅支付一部分、新农合先行垫付一部分、医院减免一部分、患儿家庭承担很小一部分,来解决患儿手术费用问题。

    因为患儿手术复杂,手术时间长,用血量较大,加之其血型属稀有血型。随着乌鲁木齐手术量骤增,临床用血增加,同时中心血站的血液库存量亦告急。为了保证患儿手术正常进行。得知消息后,有人从几百公里外赶来献血;医院的职工成立志愿献血队,义务献血;患儿家属知道后也积极参加义务献血。虽然大家不曾相识,但目的只有一个,救救这个可怜的孩子。这种跨越地域、跨越民族、跨越宗教的爱是真正的人间大爱。是和谐社会的最好佐证。

    手术如期进行,给如此小的年龄、如此小的体重行如此复杂的手术在国内实属罕见。纤细冠状动脉的移植,二尖瓣与主动脉瓣的匹配问题,是否需要二次手术等都是必须考虑的问题。建立体外循环,阻断主动脉。程端主任通过放大镜有条不紊的进行这手术。切开右心房及房间隔,更换二尖瓣。切开主动脉,切除病变瓣叶,纽扣样剪下左右冠状动脉开口,并将冠状动脉主干充分游离。缝合带瓣管道。在人工血管适当部位打孔将左右冠状动脉吻合于人工血管上,瓣膜启闭良好。人工血管远端与升主动脉端连续缝合。主动脉根部充分排气,开放主动脉,电除颤心脏复跳。后并行循环平稳后顺利停机,拔除腔静脉插管,鱼精蛋白中和肝素后拔除主动脉插管。手术胜利结束。

    目前患儿已转入普通病房,一切恢复正常,不久就会康复出院。阿孜古丽的父亲见人就会用维语式的普通话说:新疆心脑血管病医院为我女儿治好了麻烦(马凡)病。

    原稿: 亚心网 责编: 于佳鹭